SINDROME PRADER WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito (que nace con uno) causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. Fue descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

lunes, 6 de febrero de 2012

ALERTAS MÉDICAS SPW

A continuación se enumeran las características del Síndrome que pueden crear complicaciones durante la intervención médica o la hospitalización:

1.- TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEÑO

Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hipoventilación. Es común la somnolencia, que se da generalmente en los más obesos pero que también se presenta en los que mantienen un peso adecuado. La pérdida de peso puede aliviar estos trastornos.

2.- REACCIÓN ADVERSA A MUCHOS MEDICAMENTOS

Especialmente a la medicación para reducir el peso o para controlar la conducta. Las dosis normales de medicación intramuscular producen un adormecimiento prolongado.

3.- ALTA RESISTENCIA AL DOLOR Y TRASTORNOS EN LA TEMPERATURA CORPORAL

Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales. Muchos no se quejan de dolor hasta que la infección es grave. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aún no conocidas.

4.- IMPOSIBILIDAD DE VOMITAR

Presente en dos terceras partes de los casos. La medicación para inducir al vómito puede ser inefectiva, y dosis repetidas pueden producir más problemas.

5.- RASCAR PICADURAS Y HERIDAS

Es común el rascarse cicatrices y heridas. Frecuentemente las heridas permanecen irritadas durante meses debido a la manipulación y pueden infectarse.

6.- HIPOTONÍA

Es general, con poca fuerza al succionar y letargo. Dura por lo menos los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad, y algunas veces dificultad en expectorar secreciones.

7.- HIPOGONADISMO

El inadecuado desarrollo de los genitales está generalmente presente durante toda la vida. Frecuentemente los testículos no descienden de la cavidad abdominal, también existe la posibilidad de hernias inguinales en los varones. Ambos sexos responden bien al tratamiento hormonal, sin embargo hay informes de efectos secundarios.

8.- APETITO INSACIABLE

El escaso control del apetito y el inadecuado ritmo metabólico conducen a un aumento de peso que puede tener consecuencias fatales. Esto puede ser muy rápido y puede ocurrir a pesar de que la persona afectada mantenga una dieta baja en calorías. Una dieta muy nutritiva pero de baja en calorías es esencial desde muy temprana edad. Incluso las personas con SPW que mantienen un peso normal no pueden quedarse solas cuando están cerca de fuentes de comida. Se convierten en maestros acerca de cómo conseguir comida en secreto alrededor de los 4 años. Con la edad esta habilidad se incrementa. Si el peso se mantiene dentro de los límites normales es porque la persona encargada, y no la persona con SPW, ha logrado hacerse con el control mediante cerrar la comida bajo llave, vigilancia constante y actividad física adecuada. Las personas con SPW piensan, hablan y sueñan con la comida las 24 horas del día. Es muy difícil para ellos ver la comida a su alcance, o estar con personas que pueden comer todo lo que quieren. En este momento no existe tratamiento médico o quirúrgico que puede ayudar a controlar el peso de forma prolongada.

9.- CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES

Debido al deficiente funcionamiento del sistema nervioso, complicado por muchos factores, muchos niños y adultos con SPW muestran terquedad, rabietas y depresión, que pueden aumentar con la edad. Cuando la persona con SPW se encuentra en una rabieta, tratar de razonar con él generalmente sólo sirve para empeorar las cosas. La mejor forma de tratar este problema es establecer límites firmes y esperar algunos minutos después de enviar a la persona a su dormitorio o a algún otro lugar determinado con anterioridad. Los premios y recompensas por la buena conducta son muy efectivos. No se ha encontrado medicación alguna para el control del comportamiento.

Associació Catalana SPW

1 comentario:

  1. Deseo saber si existen Instituciones en Mèxico que puedan atender este tipo de Sìndrome. Es importante para quienes lo padecen y para sus Maestros, pues en mi caso se requiere de la orientaciòn adecuada.

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