CRITERIOS DE DIAGNÓSTICOS DEL SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader-Willi están basado en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993). Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos con SPW, el sistema de puntuación difiere con la edad.

CRITERIO PRINCIPAL ( 1 Punto)

• Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad.

• Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.

• Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.

• Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos)

• Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: a) Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris). b) Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).

• Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.

• Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.

• Delección 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomías.

CRITERIO SECUNDARIO 1/2 Punto

• Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad

• Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 ó más síntomas).

• Trastornos en el sueño, apnea.

• Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)

• Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.

• Manos pequeñas (< 25% Percentil) y/o pies (<10% Percentil) para su talla.

• Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).

• Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).

• Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.

• Defectos de Articulación en el Habla.

• Rascarse las heridas ó autoprovocarlas.

RECOMENDACIONES DE APOYO:

Las siguientes recomendaciones no puntúan pero incrementan la certera de un diagnóstico certero.

• Alto umbral de dolor

• Escasos vómitos.

• Temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de temperatura adultos.

• Escoliosis ó curvatura anormal de la columna.

• Aparición prematura de pelo en pubis y axilas (antes de los 8 años).

• Osteoporosis.

• Gran destreza con rompecabezas.

• Estudios neuromusculares normales.

• Dedos de la mano apuntados.

REQUISITOS PARA DIAGNOSTICAR SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Bebé a 3 años: Son necesarios cinco puntos, de los cuales 4 deben ser del criterio principal.

3 años a adulto: Son necesarios ocho puntos incluyendo al menos 5 de la lista de criterio principal.