PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL SPW

¿Que es el SPW?

El SPW es un trastorno genético complejo que incluye baja estatura, retraso mental o trastornos del aprendizaje, desarrollo sexual incompleto, problemas de comportamiento característicos, bajo tono muscular y una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una cantidad de calorías reducida, lleva a la obesidad si no se interviene. 

¿Es Hereditario?

Aunque el SPW se asocia a una anomalía del cromosoma 15, no está considerada en general como una condición hereditaria, sinó un defecto genético espontaneo que se da durante, o en un momento cercano a la concepción. El SPW se encuentra en personas de todos los sexos y de todas las razas. 

¿Con qué frecuencia se da el problema?

Se estima que tiene SPW uno de cada 15.000 a 20.000 niños nacidos vivos. El SPW es una de las condiciones clínicas genéticas más comunes y es la causa genética de obesidad más común que ha sido identificada 

¿El problema de alimentación del SPW comienza desde el nacimiento?

No. Los recién nacidos con SPW han sido típicamente descritos como "blandos" y son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios debido a su bajo tono muscular (hipotonía). A menudo son alimentados a traves de un tubo durante varios meses despues del nacimiento, hasta que mejora el control muscular. En algún momento de los siguientes años, normalmente en la edad preescolar, los niños con SPW desarrolla un interés creciente por la comida y ganan con rapidez un peso excesivo si no se les restringen las calorías. 

¿Porqué las personas con SPW comen tanto?

Las personas con SPW tienen afectados en el cerebro una zona encargada de regular el apetito y la saciedad (hipotálamo). Estas personas no pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer. Agravando este problema, necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado. La obesidad resultante es la causa principal de las enfermedades y muertes en este trastorno. Como en la población general, la obesidad puede provocar problemas como hipertensión, dificultades respiratorias, diabetes y otros problemas. 

¿Puede hacerse algo para controlar la ingestión de la comida?

Desafortunadamente hasta el día de hoy ningún supresor del apetito ha funcionado de manera 100% efectiva. La mayoría han de mantenerse en una dieta muy baja de calorías durante toda su vida y han de tener un entorno diseñado de modo que tengan un acceso muy limitado a la comida. Por ejemplo, muchas familias tienen bajo llave refrigerador, cocina y despensa de alimentos. 

Conozco mucha gente que come mucho y están obesos. ¿Como saber que no tienen SPW?

Hay mas cosas en el SPW que la obesidad Las personas con SPW tienen una aparencia y calidad del habla características, trastornos del aprendizaje significativos o retraso mental, y algunos otros problemas. Para que haya un diagnóstico clínico de SPW deben estar presentes cierto número de estas características, y están disponibles exámentes genéticos para confirmar el diagnóstico. 

¿Qué se sabe sobre la anomalía genética?

Básicamente, la ocurrencia del SPW se debe a la ausencia de unos pocos genes en uno de los cromosomas que debe afectar al funcionamiento del hipotálamo, entre otras cosas. Ésta es un área de investigación muy activa en muchos laboratorios en todo el mundo, ya que la comprensión de este defecto puede ayudar mucho, no solo a las personas con SPW, sino también para comprender la obesidad, el retraso mental y el comportamiento en la gente normal. Unas tres cuartas partes de las personas con SPW tienen una falta de un pequeña parte de un miembro del par del cromosoma 15 - la que se hereda del padre. La otra cuarta parte tiene una pérdida de la contribución del padre, perdiendo todo el cromosoma 15 paterno y teniendo en su lugar dos copias del cromosoma 15 de la madre. Por razones que aun no se comprenden, los genes de esta región del cromosoma 15 de la madre no están "expresados" (funcionales). De modo que es como si las personas con SPW no tuviesen los genes en esa región. 

¿Qué tipo de problemas de conducta tienen las personas con SPW?

Además de algunos intentos externos para obtener comida, las personas con SPW tienden a ataques de genio, rabietas, rigidez, a ser argumentativos y a tener pensamientos y conductas repetitivas. Las estrategias para lidiar con estos problemas normalmente incluyen la estructuración del entorno de la persona, la implementación de técnicas de manejo de conductas y en algunas ocasiones con tratamientos con medicación. 

¿Es posible que una persona con SPW lleve una vida normal?

Las personas con SPW pueden hacer muchas cosas que sus compañeros "Normales" hacen: disfrutar de la comunidad, obtener trabajo e incluso vivir fuera de la casa paterna. De cualquier modo, necesitan mucha ayuda. Los escolares con SPW necesitarán probablemente apoyos educativos y servicioes relacionados como fisioterapia, fonoaudiología y talleres ocupacionales. En comunidad, en el trabajo, y en el lugar de residencia, los adolescentes y adultos a menudo necesitan asistencia para parender y llevar a cabo responsabilidades y para tener una buena relación con los otros. En cualquier lugar, las personas con SPW necesitan supervisión de la comida a todas horas. Como adultos, la mayoría de las personas afectadas funcionan bien en hogares de grupos especiales para personas con SPW, en los que el acceso a la comida puede restringirse sin interferir con aquellos que no necesitan aquellas restricciones. Aunque en el pasado muchos morían en la adolescencia o principio de la edad adulta, la prevención de la obesidad permite a la persona con SPW una vida normal. 

Si cree que su hijo tiene SPW ¿Cómo averiguarlo?

Un diagnóstico temprano da a los padres de un niño con SPW la oportunidad de controlar la dieta del niño y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio. Como los niños con SPW tienen un retraso en el desarrollo en todas las áreas, el diagnóstico puede facilitar el acceso a servicios escenciales de intervención temprana y ayudar a identificar las áreas de necesidades o riesgos. El diagnóstico también posibilita a las familias el obtener información, apoyo de profesionales y de otras familias que conviven con el síndrome.

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