SINDROME PRADER WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito (que nace con uno) causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. Fue descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

sábado, 11 de febrero de 2012

La etapa adulta en el SPW

ADULTO CON SPW (MAS DE VEINTIUN AÑOS)

La transición de niño a adulto es más dificultosa para aquellas personas con discapacidad intelectual. Las personas afectadas actualmente viven más años, el incremento de longevidad implica el desarrollo de programas para atender a esta población que tiene unas necesidades propias. Las familias pueden tener dificultades para acceder a servicios adecuados para ellos cuando se termina la escuela. Los problemas físicos relacionados con la obesidad aún es lo más importante. La necesidad de interacciones sociales se incrementa y el deseo de vivir independientemente continúa.
Nutrición
Las personas afectas de SPW nunca pueden ser capaces de controlar su propia ingesta, por ello en esta edad que ya tienen un mayor acceso a la comida, hay riesgo de mayor obesidad.
Conducta
Los problemas de conducta (testarudos, tercos, humor cambiante, impulsivos, compulsivos…) tienden a persistir. Evaluación y tratamiento por profesionales. Algunas personas tienen solamente leves problemas de conducta y están trabajando bien. Una minoría de adultos desarrollan síntomas de psicosis y hay que hospitalizarlos.
ducación/enseñanza vocacional
La educación debe llegar hasta los 21 años. Idealmente en estos años se les ha de preparar para la realización de algún trabajo. No hay que pensar en trabajos relacionados con alimentos. Horticultura, cuidados de la casa y de manufactura son los más apropiados. No pueden manejar el dinero independientemente, pues harían un uso indebido.
Otros problemas
La salud está totalmente relacionada con el grado de obesidad. La complicación más seria es la presencia de diabetes mellitus tipo 11. Los esfuerzos se han de dirigir al control de la obesidad, para controlar o revertir la diabetes. Determinaciones de la glucosa sanguínea y del nivel de la hemoglobina glicosilada se han de evaluar anualmente o más a menudo si la persona esta muy obesa. Fallo cardíaco derecho, úlceras de estasis y celulitis son trastornos muy comunes cuando hay una obesidad extrema (definida como más del 100% de su peso ideal). Cuando el peso se aproxima a un 150%-200% de sobrepeso, hay hipoventilación y apneas del sueño. Para evitar una muerte temprana, es esencial una hospitalización para asegurar una pérdida de peso rápida. Cuando se detecta hipertensión hay que tratarla, pero nuevamente indica que hay que reducir peso. La osteoporosis empieza precozmente tanto en varones como en mujeres y puede conducir a fracturas. La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención. Las fracturas así como 105 problemas intrabdominales tales como una apendicitis, puede ser difícil de sospechar dada su menor sensibilidad al dolor. Los comportamientos de hurgarse la piel, con lavarse las manos e intentar distraerlos seria suficiente, aunque a veces se requiere tratamientos antibióticos tópicos y/o generales. En adición a este comportamiento de dañarse la piel se han descrito al menos 20 tipos más de comportamiento autolesivo en ellos, el segundo más frecuente es la introducción del dedo en el ano y provocarse hemorragias, si se limita el tiempo en el baño podemos reducir esta situación. En raras ocasiones se pueden producir abscesos perirectales y el esfínter anal puede dañarse. Para evitar estos comportamientos se han de mantener con las manos ocupadas en otras actividades Se recomiendan revisiones ginecológicas de rutina, pues aunque sean infértiles, han de recibir información sexual y normas por si tuvieran algún tipo de relación sexual. Las mujeres tienen menstruaciones escasas e infrecuentes, siendo anovulatorias. Generalmente se inicia después de 105 20 años. Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal. Hipoventilación y desaturación durante el sueño es común, las apneas del sueño se presentan cuando la obesidad es muy marcada. La somnolencia diurna y 105 trastornos de la respiración con el sueño se reportan en más del 90% de 105 individuos. Estos problemas se han de detectar y tratar correctamente, de la misma manera que otras personas que los padecen y no tienen el síndrome de PW. Una pérdida de peso rápida debe conseguirse cuando la hipoventilación es severa.
Familia
Procedimientos para control de peso a lo largo de toda su vida. Las personas con S. de PW nunca desarrollaran la capacidad de controlar la ingesta de alimento. Los padres y cuidadores a menudo se sorprenden de lo que llegan a hacer para conseguir comida. En la comunidad y en 105 medios de transporte encuentran oportunidades para robar o comprar comida. El transporte puerta a puerta ha de ser supervisado. Lo ideal seria hogares para adultos con supervisión las 24 horas del día, manteniendo contacto con su familia, favorecer el desarrollo de amistades y incluirse en las actividades y de trabajo de la comunidad donde viven.

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